Bera­tung bei V.a. fami­liä­rer Brust- oder Eier­stock­krebs / HNPCC-Syndrom

Infor­mie­ren …nach­den­ken …Vor­sor­gen

Jeder weiß heu­te, dass ein gesun­der Lebens­stil, zu dem aus­rei­chend Bewe­gung und Aus­dau­er­sport gehört, das Krebs-Erkran­kungs­ri­si­ko dras­tisch senkt.

Es gibt aber Risi­ken, die wir nicht ändern kön­nen, z.B. eine erb­li­che Belas­tung, das Älter­wer­den oder Umwelt­ein­flüs­se. Nur weni­ge Men­schen haben eine ver­erb­te Ver­an­la­gung und kön­nen die­se im schlim­men Fall an ihre Kin­der wei­ter­ge­ben, unab­hän­gig vom Geschlecht.

Typisch bei erb­lich beding­tem Krebs ist, dass die Krebs­fäl­le in jeder Genera­ti­on und das schon in jun­gem Lebens­al­ter auf­tre­ten. Meis­tens betrifft die Muta­ti­on Gene, die den Zell­zy­klus bei der Zell­tei­lung oder die Repa­ra­tur bereits ein­ge­tre­te­ner Erb­gut (DNS)-Schäden kontrollieren.

Bei fami­liä­rem Brust- und Eier­stock­krebs mit Muta­tio­nen in den Brust­krebs­ge­nen BRCA1/2 erkran­ken 60-80 % der Betrof­fe­nen an Brust­krebs, 30-40 % an Eier­stock­krebs. Liegt ein erb­lich beding­ter Darm­krebs (HNPCC- oder Lynch-Syn­drom) vor, erkran­ken 40% der Betrof­fe­nen an Endo­me­tri­um­kar­zi­nom. Umge­kehrt eru­iert man bei Endo­me­tri­um­kar­zi­nom-Erkran­kung die Wahr­schein­lich­keit des Vor­lie­gens einer gene­ti­schen Dis­po­si­ti­on, um das zusätz­lich mög­li­che Erkran­kungs­ri­si­ko für Darm­krebs herauszufinden.

Beratung bei V.a. familiärer Brustkrebs 1 Wei­ter­füh­ren­de Informationen

Hin­wei­se auf fami­liä­ren Brust-/ oder Eierstockkrebs

Ist eine Frau zum Zeit­punkt der Brust­krebs­er­kran­kung beson­ders jung oder gibt es meh­re­re Erkrank­te in der Fami­lie, drängt sich die Fra­ge einer gene­ti­schen Dis­po­si­ti­on auf. Um einer dif­fu­sen Angst durch Unwis­sen ent­ge­gen­zu­wir­ken, haben wir Hin­wei­se auf Zuge­hö­rig­keit zu einer soge­nann­ten Hoch­ri­si­ko­fa­mi­lie für erb­li­chen Brust­krebs zusammengestellt:

Zu Hoch­ri­si­ko­fa­mi­li­en wer­den Fami­li­en gerech­net (ent­we­der müt­ter­li­cher- oder väter­li­cher­seits) mit Erkran­kung von mindestens:

  • 3 Frau­en an Brustkrebs
  • 2 Frau­en an Brust­krebs, davon 1 vor dem 51 LJ
  • 2 Frau­en an Eierstockkrebs
  • 1 Frau an Brust­krebs- und Eierstockkrebs
  • 1 Frau an Brust­krebs und 1 Frau an Eierstockkrebs
  • 1 Frau an beid­sei­ti­gen Brust­krebs vor dem 51 LJ
  • 1 Frau an Brust­krebs vor dem 36 LJ
  • 1 Mann an Brust­krebs und 1 Frau an Brust- oder Eierstockkrebs

Typisch bei erb­lich beding­tem Krebs ist, dass die Krebs­fäl­le in jeder Genera­ti­on und das schon in jun­gem Lebens­al­ter auf­tre­ten. Meis­tens betrifft die Muta­ti­on Gene, die den Zell­zy­klus bei der Zell­tei­lung oder die Repa­ra­tur bereits ein­ge­tre­te­ner Erb­gut (DNS)-Schäden kon­trol­lie­ren. Die Gen­ver­än­de­rung betrifft alle Zellen.

Bei Vor­lie­gen eines bestimm­ten Typs an Ova­ri­al­kar­zi­nom oder Auf­tre­ten eines Endo­me­tri­um­kar­zi­noms soll­te der Patho­lo­ge in jedem Fall das Tumor­ge­we­be auf Ver­än­de­run­gen betref­fend die Repa­ra­tur­ge­ne untersuchen.

Beratung bei V.a. familiärer Brustkrebs 2 Wei­ter­füh­ren­de Informationen

Was sagt der Gen­test aus?

Eine ein­fa­che Blut­ab­nah­me ist erfor­der­lich, um dar­aus eine mole­ku­lar­bio­lo­gi­sche Unter­su­chung auf eine Gen-Muta­ti­on vor­neh­men zu kön­nen. Ist der Test posi­tiv, so beträgt die Wahr­schein­lich­keit die Ver­an­la­gung für einen erb­li­chen Tumor an die Kin­der wei­ter­zu­ge­ben 50%. Bei nur 5 – 10 % aller Brust­krebs­be­trof­fe­nen lässt sich eine Muta­ti­on nachweisen.

Frau­en und Män­ner, die von einer Muta­ti­on betrof­fen sind, müs­sen nicht zwangs­läu­fig erkran­ken, haben aber ein deut­lich erhöh­tes Risi­ko. Betrof­fe­ne Frau­en erkran­ken ca. 20 Jah­re frü­her als Frau­en ohne Muta­ti­on und haben zeit­le­bens ein Risi­ko von 60-80% an Brust­krebs zu erkran­ken. Die Wahr­schein­lich­keit, dass auch die ande­re Brust erkrankt, beträgt 60% und das Risi­ko an Eier­stock­krebs zu erkran­ken liegt bei 30-40%. Betrof­fe­ne Män­ner erkran­ken häu­fi­ger an Darm- und Prostatakarzinom.

Liegt ein HNPCC-Syn­drom vor, beträgt das Lebens­zei­t­ri­si­ko an Darm­krebs zu erkran­ken 50-100%.

Beratung bei V.a. familiärer Brustkrebs 3 Wei­ter­füh­ren­de Informationen

Bera­tungs­an­ge­bot

Eine Blut­ab­nah­me ist schnell gemacht, eine Unter­su­chung auf Gen­mu­ta­tio­nen dau­ert ihre Zeit, das Wis­sen um das Ergeb­nis löst unwei­ger­lich Ängs­te um die eige­ne Gesund­heit, aber auch um die der Ange­hö­ri­gen aus.

In einem aus­führ­li­chen Auf­klä­rungs­ge­spräch durch eine Ärztin/Arzt mit beson­de­rer Qua­li­fi­ka­ti­on wer­den die mög­li­chen Kon­se­quen­zen bei Bestä­ti­gung einer BRCA-Muta­ti­on erör­tert. Es ist wich­tig zu wis­sen, dass man sich jeder­zeit gegen den Test oder gegen das Wis­sen um das Test­ergeb­nis ent­schei­den kann.

Die Kos­ten für die gene­ti­sche Bera­tung, der Gen­test sel­ber, die inten­si­vier­te Vor- und Nach­sor­ge und eine ggf. erfor­der­li­che psy­cho­lo­gi­sche Mit­be­treu­ung wer­den durch die Kran­ken­kas­sen über­nom­men, auf Antrag auch pro­phy­lak­ti­sche Operationen.

Beratung bei V.a. familiärer Brustkrebs 4 Wei­ter­füh­ren­de Informationen
Beratung bei V.a. familiärer Brustkrebs 5 Wei­ter­füh­ren­de Informationen

Inten­si­vier­te Vor­sor­ge bei Brustkrebsgenmutation

Frau­en mit einer BRCA-Muta­ti­on kön­nen von einer inten­si­vier­ten Früh­erken­nung pro­fi­tie­ren. Wird Brust­krebs früh erkannt, ist er zu 85% heilbar.

Die inten­si­vier­te Früh­erken­nung beinhaltet:

ab dem 25. Lebens­jahr (bzw. 5 Jah­re vor dem frü­hes­ten Erkran­kungs­al­ter in der Familie)
Selbst­un­ter­su­chung der Brust - jeden Monat
Tast­un­ter­su­chung durch den/die Frauenarzt/ärztin - alle 6 Monate
Brust-Ultra­schall - alle 6 Monate

ab dem 30. Lebens­jahr (oder ab dem 35. Lebens­jahr, abhän­gig von der Brustdrüsendichte)
Mam­mo­gra­phie - jähr­lich

ab dem 40. Lebensjahr
evtl. Brust-Ultra­schall Mam­mo­gra­phie in 2 Ebe­nen - jähr­lich

zwi­schen dem 25. und 50. Lebens­jahr bei Mit­glie­dern von Hoch­ri­si­ko­fa­mi­li­en (oder bei unkla­ren Ultra­schall-/Mam­mo­gra­phie­be­fun­den)
Kern­spin­mam­mo­gra­phie - jähr­lich

Die inten­si­vier­te Früh­erken­nung für HNPCC-Pati­en­tin­nen mit erhöh­tem Risi­ko für Darm­krebs beinhal­tet ab dem 25. Lebens­jahr eine jähr­li­che Vor­sor­ge­un­ter­su­chung mit kör­per­li­cher Unter­su­chung und Darmspiegelung.

Beratung bei V.a. familiärer Brustkrebs 6 Wei­ter­füh­ren­de Informationen

Risi­ko­re­duk­ti­on durch pro­phy­lak­ti­sche Operationen

Die Vor­sorg­li­che Ent­fer­nung bei­der Brust­drü­sen (Brust­am­pu­ta­ti­on, Mas­tek­to­mie) ist zur­zeit die ein­zi­ge wirk­lich risi­ko­re­du­zie­ren­de Metho­de bei gesun­den Frau­en mit Brust­krebs-Gen­mu­ta­ti­on. Hier­bei wird die Brust­drü­se aus dem Haut­man­tel her­aus­ge­schält. Ob Brust­war­ze und War­zen­hof erhal­ten blei­ben sol­len, muss risi­ko­ad­ap­tiert ent­schie­den wer­den. Die Brust­drü­se wird in glei­cher Nar­ko­se durch Fremd- (Sili­kon­im­plan­tat) oder Eigen­ge­we­be (Bauch­fett) ersetzt.

Die vor­sorg­li­che Brust­am­pu­ta­ti­on senkt das Brust­krebs­ri­si­ko um 95%, ein Rest­ri­si­ko an Brust­krebs zu erkran­ken bleibt immer.

Ab 40 emp­fiehlt man zusätz­lich die Ent­fer­nung der Eier­stö­cke, die zu einer Risi­ko­re­duk­ti­on für Eier­stock­krebs um 97% führt. Gleich­zei­tig wird auch das Brust­krebs­ri­si­ko um 50% gemin­dert. Eine nied­rig­do­sier­te Hor­mon­er­satz­the­ra­pie kann die dann auf­tre­ten­den Wech­sel­jah­res­be­schwer­den auffangen.

Das Brust­zen­trum und das Zen­trum für Gynä­ko­lo­gi­sche Krebs­er­kran­kun­gen Bochum der Augus­ta Kli­ni­ken arbei­tet eng mit dem Zen­trum für fami­liä­ren Brust- und Eier­stock­krebs der Uni­ver­si­täts­frau­en­kli­nik Köln zusam­men. Fach­ärz­te unse­rer Frau­en­kli­nik haben die Lizenz für eine aus­führ­li­che Bera­tung bei V.a. fami­liä­ren Brust-/Ei­er­stock­krebs sowie V.a. HNPCC-Syn­drom. Der Koope­ra­ti­ons­ver­trag mit Köln garan­tiert eine zeit­na­he Unter­su­chung der Pro­ben und Bera­tung bei posi­ti­vem Testergebnis.

Zen­trum für fami­liä­ren Brust- und Eierstockkrebs
Uni­ver­si­täts­frau­en­kli­nik Köln
Tele­fon: 0221-47886509
E-Mail: zentrum-familiaerer-brustkrebs@uk-koeln.de

Ger­ne beant­wor­ten wir Ihre ganz per­sön­li­chen Fragen:

Bera­tung bei V.a. fami­liä­ren Brust- oder Eier­stock­krebs, V.a. HNPCC-Syndrom
Sekre­ta­ri­at der Brustzentrums
Augus­ta-Kli­ni­ken Bochum-Mitte
Tele­fon: 0234-5172722
E-Mail: brustzentrum@augusta-bochum.de